생물의 모든 세포 속에는 핵이 있고 핵 속에는 일정한 수의 염색체가 있으며 염색체에는 부모로부터 물려받은 유전정보를 가진 DNA(핵산)가 있다.사람의 DNA 속에 들어있는 유전정보는 30억개의 염기쌍으로 구성돼 있으며 그 가운데 의미있는 염기쌍 10만개를 유전자라고 한다. 나머지는 의미없는 정보로 간주하는 셈이다.
게놈 프로젝트란 바로 이 10만개 유전자의 구조와 기능을 밝혀내는 것이다.
게놈연구는 생명체의 생성, 성장, 노화에 영향을 미치는 유전자의 기능을 총체적으로 분석, 생명의 신비를 원천적으로 탐색하고 이를 통해 개인별 의학과 예측의학 시대를 개척할 수 있을 것으로 전망된다.
이에 따라 게놈 프로젝트가 완성될 경우 유전병을 비롯한 모든 질병의 치료와 예방이 가능하며 인간 수명을 120세까지 연장할 수 있을 것으로 기대된다.
미국은 90년부터 국립보건원(NIH)을 중심으로 인간 게놈 프로젝트를 추진, 2003년께 완료할 계획이며 1차로 오는 3월 인체내 10만개의 유전자 중 약 90%의 염기 서열을 분석한 게놈지도 초안을 발표할 예정이다.
일본은 벼, 산업 미생물, 다운증후군과 관련된 질병 유전자 등 특정 목적에 초점을 맞춰 미국과 차별화된 게놈연구를 수행중이다.
우리나라도 지난 96년부터 국책사업으로 인간 게놈 프로젝트를 일부 수행하고 있다.
