김창규 원장은 97년부터 미국보스턴의대 유전센터 초청교수로 활동하고 있는 인물. 세계태아학회(INTERNATIONAL SOCIETY THE FETUS AS A PATIENT) 상임이사와 한국대표 등을 맡고 있어 국내외 의학계에서 주목받는 전문가다.김원장은 『분자 유전학적 검사를 이용할 경우 80종 이상의 태아기형을 알 수 있다』면서 『청각장애(귀머거리)나 대머리까지 진단할 수 있다』고 말했다.
분자 유전학적 검사란 임신6~11주 사이에 초음파 진단하에 자궁경부를 통해 태반조직의 일부를 채취, DNA의 정상 염기서열이 이상여부를 확인하는 방법. DNA 절편은 염색체로 구성돼 있는데 이것은 수백만개의 복제를 만들어 낸다. 부분적으로 재생산된 절편은 젤로 채워진 모세관 속으로 들어가 염기서열을 이뤄 돌연변이(MUTATION)를 진단한다. 돌연변이를 발견하면 근육성위축증이나 대머리·정신박약·선천성 고환장애·대장성암·청각장애·남성불임증 등 선천성기형을 진단한다.
여성으로부터 채취한 검사물(혈액 혹은 융모막 등)은 24시간내에 미국 보스턴의대 유전센터로 이송돼 분석되며 결과는 1주일내에 나온다.
김원장은 기형아 출산을 막기 위해서는 무엇보다 사전검사를 받는 것이 절대적으로 필요하다고 강조한다. 김원장이 권하는 기형아 예방수칙은 임신전 전문의 진단 건전한 성관계 맑은 공기-물 균형있는 식사 충분한 휴식과 적당한 운동 심신의 안정 약물남용·방사선노출 주의 풍진 등 바이러스 감염조심 애완동물 접촉금지 음주·흡연삼가 등.
의학적으로 특정연령에 기형아가 생긴다는 보고는 없다. 임신부라면 누구나 4%의 확률로 기형아가 발생된다. 출산후의 걱정은 소용없는 일. 임신전이나 임신중에 진단을 받아야 불행을 막을 수 있다.
여성의 경우 33세 이상이 되면 난자가 고령화 되어 정신박약아를 출산할 가능성이 높고 남성도 50세를 넘으면 조심해야 한다. 특히 나이가 33세 이상이거나 가족중 기형아가 있을 땐 고위험군에 속한다.
기형아 진단에 관련되는 의문점은 홈페이지 HTTP://WWW.YUNLEE.CO.KR에 접속하면 알 수 있다. PC통신 이용자는 이야기통신 프로그램을 사용, 01410,01411에 접속한 다음 LIFE를 입력시킨 후 「21. 의학정보」를 선택하면 된다. /박상영 기자 SANE@SED.CO.KR
